Genetyka

W 1999 roku został rozszyfrowany pierwszy ludzki chromosom. Był to chromosom dwudziesty drugi, czyli przedostatni z dwudziestu trzech. Podstawową trudnością przy badaniu chromosomów jest skomplikowana budowa. Każdy z nich składa się z genów ułożonych mozaikowo. DNA nieskładna się jedynie z sekwencji kodujących białko, czy aminokwas, ale są po przedzielane sekwencjami przerywnikowymi. Problem, więc polega na tym, aby rozróżnić, które są, które?! Zbadany chromosom zawierał 679 genów. Najdłuższy gen człowieka składa się 583 tys. nukleotydów, natomiast najkrótszy tylko 1000. W takiej genetycznej sekwencji może się pojawić jeden kilka a czasem nawet pięćdziesiąt cztery kesony – czyli sekwencje kodujące aminokwasy.
Od czasu rozszyfrowania pierwszego ludzkiego chromosomu trwał nieustanny wyścig o odkrycie genomu, miało to miejsce 12 lutego 2001 roku. Bo przebadaniu okazało się, że ludzkie DNA nie zawiera wcale aż tak dużej liczby genów jak pierwotnie sądzono. Jest ona jedynie dwa i pół raza większa niż u muszki owocowej. Liczba genów waha się (w zależności od grupy naukowców, którzy je badali) między 24 500 – 26 383 genów „pewniaków” i od 5000 do 12 500, które po głębszym przebadaniu mogą się nimi okazać. Wśród tych genów jedynie 1,5% zajmują geny kodujące białko. Najwięcej jest ich w chromosomach siedemnastym, dziewiętnastym i dwudziestym drugim. Np. w dziewiętnastym (na długości 1 mln nukleotydów) jest aż 23 geny natomiast w piątym (na tej samej długości) jest ich jedynie pięć. Bardzo interesująca jest prawidłowość, która wynikła po dłuższym przebadaniu DNA, mianowicie różnice genetyczne między ludźmi innych ras (różnica koloru skóry, czy kształtu oka) są dużo mniejsze niż miedzy niektórymi członkami tej samej grupy. Ta sama analiza pozwoliła stwierdzić, iż każdy człowiek ma 99,99% genów podobnych z każdą inną osobą. Można, więc powiedzieć, że wszyscy jesteśmy niemalże tacy sami.
Poznanie ludzkiego DNA wiąże się z rozwojem wielu dziedzin nauki i ułatwieniem naszego życia. Pozwala ona, bowiem na leczenie dowolnych chorób człowieka i dobierania optymalnych leków dla każdego pacjenta, profilaktykę, ocenę ryzyka okołopłodowego. Jednak są i negatywne opinie na ten temat, które mówią miedzy innymi o oprowadzeniu świata do zagłady, bardzo poważne zagrożenie swobodnych kombinacji genetycznych i najważniejszym klonowaniu człowieka. Jednak takie teorie nie mają żadnego racjonalnego poparcia, bo ryzyko wiąże się z każdą dziedziną naszego życia natomiast genetyka wnosi do naszego życia tyle udogodnień, że nie sposób temu stanąć na drodze. Dzięki genetyce możliwe jest: sztuczne rozmnażanie - bezpłodne pary mogłyby mieć dzieci genetycznie spokrewnione z rodzicami, nosiciele genów odpowiadających za choroby genetyczne mogliby mieć dzieci nieobciążone ryzykiem zachorowania na te choroby(uszkodzenia materiału genetycznego są przyczyną ponad czterech tysięcy chorób człowieka. Chorobotwórcze mutacje mogą dotyczyć pojedynczego genu lub wielu genów jednocześnie), klonowanie ludzkich tkanek i narządów, a nie całych organizmów,(co wiąże się z dużymi udogodnieniami w dziedzinie implantoligii np. przeszczepy bez ryzyka odrzucenia narządu), terapia genowa (jest to nowy sposób leczenia polegający na wprowadzeniu nowych to chorych komórek genów, które stymulują prace białek). Takie możliwości leczenia otwierają zupełnie nowe możliwości przed badaczami, dlatego moim zdaniem należy wspomagać rozwój genetyki.