Replikacja, transkrypcja, translacja mutacje - sciaga

Replikacja:
Semikonserwatywna
Konserwatywna
Przypadkowa
Transkrypcja:
Proces przepisywania informacji genetycznej z DNA na tworzące się mRNA. Przy tworzeniu się mRNA działają ligazy i polimerazy.
Redagowanie to tworzenie wycinanie się z hnRNA intronów i łączenie się egzonów.
mRNA ma zabezpieczone końce (guaninowa czapeczka i adenylowy ogonek).
Translacja:
Proces tłumaczenia kodu genetycznego na sekwencje aminokwasów. Polisomy – na jednej nici mRNA pracuje kilka rybosomów.
Translacja ma 3 etapy.
Inicjacja – rozpoznanie tripletu inicjującego i wniesienie do rybosomu pierwszego aminokwasu.
Elongacja – wydłużenie cząsteczki. Rybosom przesuwa się wzdłuż mRNAzawsze o jeden triplet. Pomiędzy aminokwasami tworzy się wiązanie peptydowe.
Terminacja – Zakończenie budowy cząsteczki wynikające z rozpoznania tripletu nonsensownego.
Cechy kodu genetycznego:
Trójkowy – trzy kolejne nukleotydy tworzą jeden aminokwas.
Bez przecinkowy – pomiędzy kolejnymi trójkami nie ma znaków przystankowych.
Niezachodzący – dany nukleotyd jest czytany tylko w jednej trójce.
Zdeterminowany – jedna trójka oznacza dokładnie jeden aminokwas.
Zdegenerowany – kilka różnych trójek może oznaczać ten sam aminokwas.
Uniwersalny – praktycznie taka sama tabela kodu genetycznego obowiązuje u wszystkich organizmów.
MUTACJE:
Punktowe:
Delecja – polega na wypadnięciu z nici DNA jednego nukleotydu.
Insercja – polega na dołączeniu się dodatkowego nukleotydu.
Tranzycja – zamiana zasady azotowej puryny na pirymidyne lub odwrotnie.
Tranzwersja – A-T lub T – A
Aberacje chromosomowe:
Delecja – utrata fragmentu chromosomu.
Dublikacja – dodanie fragmentu chromosomu.
Inwersja – chromosom pęka i jego fragmenty ulegają obrotowi o 180 st.
Translokacja – przemieszczanie się fragmentów chromosomów między chromosomami niechomologicznymi.
Mutacje liczbowe:
Zmiana liczby chromosomów:
2n + 1monosomie (zespół Turnera)
2n – 1 trisomie (zespół Downa) 3 dwudzieste pierwsze chromosomy.
ZADANIA:
Cechy sprzężone z płcią:
h- hemofilia
H – brak hemofilji
d – daltonizm
D – brak daltonizmu
….. – chromosom (y) mężczyzna
dd- chora (kobieta) daltonizm
dD – nosicielka daltonizmu (kobieta)
DD – zdrowa kobieta.
d…. – chory mężczyzna
D…. – nosiciel (mężczyzna)
1wsze prawo Mendla: Czynniki dziedziczne, czyli geny, ulegają w czasie tworzenia się gamet segregacji tzn. gamety zawierają tylko jeden gen danej pary.
2gie prawo Mendla – Jest to prawo dziedziczenia niezależnego. Geny jednej pary dziedziczą się niezależnie od innych par.