Słowniczek pojęć

Allel – allele są wariantami jednego genu warunkującymi przeciwstawność danej cechy lub cech. Oznacza się je symbolami literowymi, np. A, a; B, b; IA, IB, i0 itd.
Allel dominujący – taki, który ujawnia się w heterozygocie (duże litery).
Allel recesywny – taki, który nie ujawnia się w heterozygocie (małe litery).
Chromatyda – połówka chromosomu w początkowej fazie podziału jądra komórkowego (jeden chromosom składa się wówczas z dwóch chomatyd).
Chromosom – (1) w komórce eukariotycznej liniowa, pałeczkowata struktura zbudowana m.in. z chromatydy: postać podziałowa chromatyny; (2) w komórce prokariotycznej kolista (zamknięta) cząstezka DNA – chromosom bakteryjny.
Chromosomy homologiczne – chromosomy podobne, które podczas początkowych faz mejozy tworzą pary i między którymi może zachodzić crossing-over, chrosomy homologiczne mają nie tylko podobny wygląd, ale i skład genetyczny.
Dominacja niezupełna – uwidacznia się w heterozygotach, jeśli allel dominujący A nie maskuje całkowicie obecności allelu recesywnego. Na przykład heterozygota ma różne kwiaty (pośrednia wartość cechy), podczas gdy homozygoty AA-czerwone, aa-białe.
Dominacja zupełna - – uwidacznia się w heterozygotach jeśli z dwóch rożnych alleli danego genu jeden maskuje obecność drugiego. Na przykład jeśli A oznacza allel czerwonej barwy kwiatów (dominujący), natomiast a oznacza allel barwy białej (recesywny), to heterozygota Aa wykształci kwiaty czerwone.
Fenotyp – ogól uzewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika, np. wzrost człowieka – 176 cm, grupa krwi – AB, liczba palców – 5, ilość krwinek czerwonych – ok. 4,5 mln/cm3 , barwa oczu – brązowa, ich kształt – owalne. Cechy fenotypowe powstają na skutek działania różnych genów, częściowo modyfikowanego przez wpływ środowiska.
Gameta – płciowa komórka rozrodcza; u zwierząt i roślin gametami są komórka jajowa oraz plemnik.
Gen – termin ten został wprowadzony prze Wilhelma Johannsena już na początku XX wieku. W założeniu oznaczał on podstawową jednostkę dziedziczności. Dzisiaj wiadomo, że gen jest odcinkiem DNA zawierającym w sobie informacje o budowie jednego białka (ściśle – o kolejności aminokwasów w pojedynczym łańcuch polipeptydowym).
Genetyczny kod – reguły zapisu informacji genetycznej zawartej w DNA; kod genetyczny jest: trójkowy, bezprzecinkowy, niezachodzący, zdegenerowany, jednoznaczy i uniwersalny.
Genom – podstawowy komplet informacji genetycznej (calość DNA zawarta w haploidalnym zespole chromosomów); pojęcie to oznacza haploidalny zespół chromosomów, czyli n.
Genotyp – ogół genów danego osobnika. Ogólnie rzecz biorąc, to właśnie genotyp warunkuje fenotyp. Oczywiście genotypy dwóch, nawet bardzo odmiennych osobników jednego gatunku, są znacznie bardziej zbliżone do siebie niż do jakiegokolwiek osobnika innego gatunku (genotyp przypadkowych ludzi są do siebie o wiele bardziej podobne niż np. genotypy człowieka i goryla).
Haploidalność – posiadanie pojedynczego genomu. Organizm haploidalny ma n chromosomów.
Heterozygota – osobnik (może być nim pojedyncza komórka) posiadający różne allele danego genu w chromosomach homologicznych. Heterozygoty wytwarzają gamety zróżnicowane pod względem składu genetycznego.
Homozygota – osobnik (może być nim pojedyncza komórka) posiadający jednakowe allele danego genu w chromosomach homologicznych. Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu. Homozygotyczność może dotyczyć jednego. Kilku lub nawet wszystkich genów w organiźmie.
Homozygota dominująca – sytuacja, gdy oba allele danego genu są dominujące (zapis, np.AA). Osobnik może być homozygotą dominującą względem większej liczby genów, np. AABBCCDD (poczwórna homozygota domininująca).
Homozygota recesywna – sytuacja, gdy oba allele danego genu są recesywne (zapis, np.aa). Osobnik może być homozygotą recesywną względem większej liczby genów, np. aabbbccdd(poczwórna homozygota recesywna).
Inżynieria genetyczna – współcześnie pod tym pojęciem rozumie się przede wszystkim najnowsze techniki bezpośredniego manipulowania materiałem genetycznym.
Klon – grupa komórek lub organizmów o identycznych genotypach, powstałych w wyniku podziału jednej komórki lub przez podział jednego organizmu; klonowaie jest jedną z metod inżynierii genetycznej.
Kodon (tryplet, trójka kodująca) – trzy leżące obok siebie (kolejne) nukleotydy w DNA lub RNA, stanowiące podstawową jednostkę informacyjną, wyznaczające jeden aminokwas lub sygnał zakończenia translacji.
Linia czysta–zbiór osobników homozygotycznych względem danej cechy lub cech
Locus (w liczbie mnogiej loci) – miejsce genu w chromosomie.
Mutacja – każda zmiana w DNA; u człowieka nie mogą się dziedziczyć, jeśli zachodzą w komórkach rozrodczych; ze względu wielkość zmiany mutacje dzieli się na: genowe(punktowe) oraz chromosomowe; ze względu na sposób wywołania mutacje dzieli się na: spontaniczne (pojawiające się losowo) oraz indywidualne (wywołane sztucznie).
Mutagenne czynniki (mutageny) – czynniki środowiskowe wywołujące mutacje, np. promieniowanie X.
Poli ploid (poliploidalność) – stan, w którym organizm posiada więcej niż dwa zespoły chrosomów w jądrze komórkowym.
Rekombinacja – proces wymiany materiału genetycznego prowadzący do powstania nowych genotypów. Rekombinacja u organizmów wyższych jest wynikiem niezależnej segregacji genów i zjawiska crossing-over podczas mejozy oraz losowego łączenia się gamet. U bakterii związana jest np. z procesami transformacji i transdukcji.
Replikacja DNA (kopiowanie DNA) – synteza DNA, podczas której z jednej cząsteczki powstają dwie identyczne; ma charakter semikonserwatywny.
Transgeniczny ogranizm – taki, do którego genomu został włączony oncy DNA (obcy gen).
Transkrypcja – synteza RNA na matrycy DNA.
Translacja – proces zachodzący na rybosomach; podczas translacji informacja genetyczna zapisana w mRNA zostaje wykorzystana do syntezy białka o swoistej sekwencji aminokwasów; niekiedy mówi się o translacji, że to „przetłumaczenie” informacji zawartej w kolejności ułożenia nukleotydów mRNA na kolejność ułożenia aminokwasów w białku.
Zmienność genetyczna – zmienność dziedziczna, której podstawowym źródłem są mutacje; odgrywa podst. Rolę w ewolucji organizmów.